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关于印发南京市增加新生儿遗传代谢病筛查病种的实施方案的通知
日期:2017-06-02  浏览: 此处显示稿件总访问量
各区卫生计生局、化工园区社会事业局,有关医疗保健机构:
   现将《南京市增加新生儿遗传代谢病筛查病种的实施方案》印发给你们,请认真贯彻执行。

 

 

 

南京市增加新生儿遗传代谢病

筛查病种的实施方案

   为强化我市出生缺陷三级预防工作,进一步提高新生儿疾病筛查率,完善基因检测技术临床应用管理,推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的应用,结合我市实际,特制定本实施方案:

   一、筛查目标

   在传统3项筛查(先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和高苯丙氨酸血症)基础上,将筛查病种增加至29种,实现疾病早发现、早诊断和早干预,减少出生缺陷和残疾发生。

   二、筛查原则

   坚持预防为主、防治结合的原则,采用串联质谱技术筛查,为收费项目。各助产机构要及时告知新生儿监护人,本着自愿和知情同意的原则,由新生儿监护人自行选择。

   三、筛查流程

   新生儿遗传代谢病筛查流程包括告知、采血、送检、实验室检测、可疑新生儿追访和阳性病例确诊治疗和随访。

       1.告知:各级医疗助产机构履行告知义务,在充分尊重监护人个人意愿选择和知情同意的基础上,由监护人在《新生儿遗传代谢性疾病筛查知情同意书》上签字后,方可对婴儿进行血样标本的采集。

       2.采血:助产机构应在新生儿出生72小时后,20天之内,经充分哺乳,按照国家卫生计生委有关筛查技术规范的规定进行采血,制成血片标本,晾干后密封储于4冰箱并做好相关信息登记。

      3.送检:浦口、江宁、六合、溧水和高淳等5个区助产机构,在采血后5个工作日内将血片标本递送至辖区妇幼保健所,区妇幼保健所做好筛查血片的验收、储存,以及相关信息资料汇总和质控工作。城区助产机构采集和储存血片标本并登记相关信息资料。市新生儿疾病筛查中心每周至5郊区妇幼保健所和城区助产机构收取血片标本。

      4.实验室检测:新生儿疾病筛查实验室在收到血片标本后的24小时内做好登记,对不符合要求的标本及时予以退回,并要求重新采集;对符合要求的标本,在接到标本后2个工作日内进行检测,在5个工作日内出具筛查报告。

      5.可疑新生儿追访:新生儿疾病筛查实验室对于初筛阳性的,及时采用各种方式通知新生儿复查,助产机构有责任协助做好追访。

      6.阳性病例诊治:新生儿疾病筛查实验室对可疑阳性者进行复查,按照诊疗规范进行疾病诊断、治疗和随访。注:以上筛查流程与既往三病种筛查流程基本一致,仅仅是采血时在原有血片采集基础上多采集一个血斑。

   四、收费标准

   根据江苏省物价局、江苏省卫生和计划生育委员会、江苏省人力资源和社会保障厅《关于核定部分医疗服务项目价格的通知》(苏价医〔2015182号)规定:

   新增项目:遗传代谢病检测(串联质谱法)180/例次(收费项目编码250700018);

   原项目:17α羟孕酮检测35/例次(收费项目编码250310033-a);促甲状腺激素(TSH)检测40/例次(收费项目编码250310001-a);

   以上项目合计收费255/例次。

   五、工作要求

   (一)加强组织领导

    各级卫生计生部门要提高认识,加强对辖区内筛查诊治工作的监督管理。要加强培训,保证服务质量,逐步提高筛查率。

   (二)明确相关职责

市卫生计生委负责全市新生儿遗传代谢病筛查的体系建设、组织管理、协调等工作;市新生儿疾病筛查中心(南京市妇幼保健院)做好全市新生儿疾病筛查的培训工作,并负责样本的实验室检测,质量控制,信息管理,阳性患儿召回、诊断、治疗和随访等工作;有关医疗保健机构规范开展新生儿血样的采集、保存、递送及信息登记工作,并配合做好阳性患儿的告知、召回和随访等工作。

   (三)开展宣传教育

   要广泛开展形式多样的健康教育和社会宣传活动,让广大群众了解实施新生儿种遗传代谢病筛查项目的意义,各助产机构要做好新生儿监护人的知情告知工作,提高主动接受筛查服务和阳性患儿治疗随访的依从性。

卫生局

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